目前全世界公認(rèn)的卵巢早衰的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：⑴ 年齡<40歲。⑵閉經(jīng)時(shí)間≥6個(gè)月。⑶ 兩次(間隔1個(gè)月以上)血FSH>40mIU/ml。因此，卵巢早衰的診斷不難，更主要的是盡可能的明確引起卵巢早衰的病因，以指導(dǎo)臨床治療。
體檢
Turner’s綜合征有身矮、軀體畸形及性幼稚的三大典型表現(xiàn)。其他與POF伴發(fā)的少見(jiàn)的綜合征或自身免疫性疾病有各自的特征性的體檢結(jié)果，在此不詳述。特發(fā)性POF的體征不多。第二性征發(fā)育不全在原發(fā)閉經(jīng)者多見(jiàn)(88.9%)，在繼發(fā)閉經(jīng)者少見(jiàn)(8.2%)。盆腔檢查可發(fā)現(xiàn)外陰萎縮、陰道萎縮、粘膜蒼白、變薄、點(diǎn)狀充血出血等萎縮性性陰道炎和偏小的子宮，但多數(shù)POF患者能間斷地產(chǎn)生足夠的雌激素來(lái)維持正常的陰道粘膜。
陰道B超檢查
可見(jiàn)偏小的子宮和雙側(cè)明顯萎縮的卵巢。有報(bào)道通過(guò)陰道B超可發(fā)現(xiàn)41%-60%的患者的卵巢中有卵泡樣結(jié)構(gòu)，通過(guò)活檢證實(shí)這些是過(guò)早黃素化的卵泡，沒(méi)有正常的功能，是卵巢功能減退卵泡衰竭的結(jié)果。另外，由于始基卵泡太小B超檢測(cè)不到，所以B超也不能幫助診斷卵泡型POF(卵巢抵抗綜合征)或非卵泡型 POF。
血激素水平
血FSH持續(xù)在40IU/L以上，E2常低于100pmol/L，P低于2nmol/L。Elias等測(cè)定首次就診的卵巢早衰患者的血雄激素水平后發(fā)現(xiàn)，POF患者的血睪丸酮和硫酸脫氫表雄酮水平與同年齡婦女近似，雄烯二酮水平低于正常同齡婦女。
若伴有甲狀腺或腎上腺的自身免疫性疾病并引起其功能低下，則皮質(zhì)醇、T3、FT3、T4、FT4水平低下，ACTH及TSH水平升高。
腹腔鏡檢查
卵巢體積縮小，很難看見(jiàn)發(fā)育中卵泡和排卵孔，無(wú)黃體形成，子宮體積縮小。卵巢活檢對(duì)診斷卵巢炎或確定卵泡型或無(wú)卵泡型POF并沒(méi)有太大意義，因?yàn)橛袌?bào)道卵巢活檢顯示無(wú)卵泡時(shí)仍有妊娠發(fā)生的可能，可見(jiàn)卵巢活檢的片面性。因此，多數(shù)學(xué)者不主張應(yīng)用卵巢活檢來(lái)進(jìn)行卵巢早衰的病因診斷及病情評(píng)估。
除以上臨床表現(xiàn)所述病史、體檢、輔助檢查能提示可能的病因外，所有的患者都應(yīng)進(jìn)行以下檢查：
1、染色體檢查 以除外染色體異常引起的卵巢功能衰竭。
2、自身免疫性疾病及相關(guān)疾病的篩查：
甲狀腺功能：T3、T4、TSH;
腎上腺功能：皮質(zhì)醇、ACTH;
糖尿?。嚎崭寡?
自身抗體：抗核抗體、抗甲狀腺微粒體抗體、抗甲狀腺球蛋白抗體、抗心磷脂抗體、類風(fēng)濕因子等。
還應(yīng)進(jìn)行血常規(guī)、血沉、尿常規(guī)的篩查。
3、POF合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時(shí)應(yīng)進(jìn)行垂體的核磁共振檢查以除外垂體腫留。
4、骨密度測(cè)定：常用方法有單光子吸收法、雙能X線吸收法、定量CT和超聲檢查等，參照正常骨密度值可對(duì)骨質(zhì)疏松癥作出診斷。
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