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　　睪丸缺失又稱為無睪癥，極罕見。文獻(xiàn)報(bào)導(dǎo)僅78例。

　　睪丸缺失可分為三類：

　　(1)睪丸缺如。

　　(2)睪丸、附睪和輸精管的一部分缺乏。

　　(3)睪丸、附睪和輸精管全部缺乏。

　　此種病人有睪丸，性染色體組型為XY，性染色質(zhì)為陰性。睪丸雖然分泌雄性激素，但由于體細(xì)胞不能形成雄性激素受體，從而不能使生殖器男性化。

　　睪丸缺失患者特征：

　　①患者往往因原發(fā)閉經(jīng)，不孕來診;

　　②呈女性體形及女性脂肪分布，有女性習(xí)性;

　?、塾姓５呐匀榉?，但乳腺組織少，乳頭稍小或正常;

　?、芤该瓣幟∈杌蛉比?

　?、萦信酝馍称?，小陰唇發(fā)育不良，陰蒂發(fā)育正?；蚣?xì)小，陰道呈盲囊狀;

　　⑥女性內(nèi)生殖器缺如或發(fā)育不全;

　?、呱诚贋槲唇抵G丸，組織形態(tài)與睪丸相似。

　　睪丸女性化可分為完全性睪丸女性化及不完全性睪丸女性化。前者有正常的女性外陰，睪丸位于腹股溝及大陰唇，陰道呈盲端，青春期乳房發(fā)育，陰毛及腋毛稀少。不完全性睪丸女性化病人的外生殖器性別難辨，其表現(xiàn)為陰蒂肥大，陰唇陰囊融合，乳房在青春期發(fā)育，有腋毛及陰毛。

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